文章目录

1 对象与方法

1.1 研究对象

1.2 辅助检查

1.3 遗传学分析方法

    1.3.1 全基因组测序

    1.3.2 Sanger测序

2 结果

2.1 临床特点

2.2 遗传学特点

3 讨论

文章摘要:目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者，女，13岁，临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA，进行全基因组测序，查找突变位点。采用Sanger测序对突变位点进行验证。全基因组测序发现患者存在一个GALC基因的纯合突变c. 1901T> C，可引起氨基酸p. L634S改变。Sanger测序验证了该患者携带此突变，而在对照组中均未检测出此突变。结论:青少年型Krabbe病可表现为单纯痉挛性截瘫，而不伴随其他症状;GALC基因的c. 1901T> C为致病突变。

文章关键词:

项目基金:《青少年体育》 网址: http://www.qsntyzz.cn/qikandaodu/2021/1001/2280.html